2022-04-26 17:26:31
孕妇地中海贫血筛查什么时候做
地中海贫血是什么?
地中海贫血(简称地贫)，是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血，为单基因遗传病。在我国南方、东南亚地区及地中海等地高发，广东省每10人就有1个地贫缺陷基因携带者，每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险，每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血，如果是轻度地中海怀孕的话，倒是不用太担心，但是孩子出生若是重型地中海贫血，对孩子的伤害是很大的，因此，各位准妈妈要尽早检查尽早发现，以便及时处理。
那么，孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢?有医生推荐在12周做筛查比较好，因为那个时候孩子发育初期，可以增加筛查的准确性。如果筛查是正常的结果， 但这只是初步的检查， 不能排除地贫的可能， 尤其如果配偶已确诊或怀疑地贫， 更不能作为未患地贫的依据。
贫血=地贫?
贫血≠地贫!但是地中海贫血的孕妈妈可以同时合并缺铁性贫血!
母亲有地中海贫血会对宝宝有影响?
✔ 假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因，或是有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中型地贫，但可能遗传到父母的地贫基因;
✔ 假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。
地中海患者生孩子前如何预防?
初筛：血常规
MCV(红细胞平均体积)≤82fl;
MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg
只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。
复筛：血红蛋白电泳
对于MCV<80 fL，MCH<27 pg 的小细胞低色素性贫血，在进行鉴别后如高度怀疑地中海贫血，可进行血红蛋白电泳进行分析。
当HbA2>3.5%,考虑β地贫基因携带可能;
若HbA2<2.5%,可能为α地中海贫血、 δ地中海贫血可能，但是铅中毒、骨髓增生性疾病、铁粒幼细胞性贫血也会导致HbA2含量降低。
确诊：外周血基因诊断
如果丈夫也提示可能是地中海贫血(或其基因携带者)夫妻双方则需进行地贫筛查及基因诊断。
如果确诊双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，孕妇需终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
对于多次妊娠均不幸都孕育了重型地贫胎儿的母亲，可以来去各个医院的生殖医学中心行植入前诊断，即挑选未携带地贫基因的胚胎移植受孕，减少引产对孕妈妈的伤害。
小编需要提醒的是如果家族有地中海病史的，那么在生孩子前需要做染色体检查，做好备孕可以防止怀孕中发现胎儿异常，终止妊娠对身体造成不必要的损害。
